Fibrosis quística: La afección hereditaria que afecta la función pulmonar, el sistema digestivo y la salud reproductiva.
Fibrosis Quística: Afección Hereditaria que Afecta Pulmones, Sistema Digestivo y Reproducción
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria y crónica provocada por un gen defectuoso, que lleva al organismo a producir un moco anormalmente espeso y pegajoso.Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, lo que puede desencadenar infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
Además, esta afección puede impactar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Al tratarse de una condición genética hereditaria, la FQ afecta aproximadamente a una de cada 3.000 a 8.000 personas en la población caucásica, siendo la enfermedad hereditaria autosómica recesiva más común en este grupo.
Se estima que una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad sin manifestar síntomas, ya que para que una persona desarrolle FQ debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada progenitor.
Síntomas Comunes de la Fibrosis Quística
Los síntomas de la FQ pueden variar, pero generalmente incluyen problemas respiratorios, digestivos y reproductivos.Entre los síntomas más destacados se encuentran: Retraso en el crecimiento y dificultad para aumentar de peso durante la niñez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Dificultades intestinales como dolor abdominal por estreñimiento grave, aumento de gases, distensión abdominal, náuseas y pérdida de peso.
Esterilidad en hombres e inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
Problemas respiratorios y malformaciones en los dedos.
Tratamiento Integral de la Fibrosis Quística
El tratamiento para la fibrosis quística es un proceso integral y multidisciplinario que busca mejorar la calidad de vida de los pacientes y retrasar la progresión de la enfermedad.Este enfoque incluye una combinación de terapias para el manejo de los problemas respiratorios y digestivos, así como la administración de medicamentos y suplementos nutricionales.
En los últimos años, la innovación en el tratamiento ha avanzado notablemente, especialmente con la introducción de los moduladores de CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que mejoran la función de la proteína defectuosa.
La combinación de estos fármacos con métodos tradicionales ha demostrado mejorar la función pulmonar en casi el 90% de las personas con FQ, lo que ha resultado en un notable aumento de la calidad de vida de estos pacientes.
Acceso al Tratamiento en Uruguay
En Uruguay, el acceso al tratamiento para la fibrosis quística se facilita a través del Fondo Nacional de Recursos (FNR), que cubre medicamentos y procedimientos específicos.El acceso a medicamentos como Toamicina inhalatoria, Alfa-dornasa, Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor e Ivacaftor está sujeto a la normativa de cobertura del FNR.
Además, se ofrece apoyo financiero para diversos aspectos del tratamiento y la atención de la enfermedad.
La fibrosis quística continúa siendo un desafío para muchos, pero gracias a los avances en el tratamiento y la atención médica, los pacientes pueden esperar una mejor calidad de vida.
Fuente: Grupo R Multimedio
