Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT): un desafío oculto que afecta a miles de uruguayos
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria: Una Enfermedad Genética Poco Frecuente en Uruguay
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una enfermedad genética poco común que afecta la formación de vasos sanguíneos en diversas partes del cuerpo, provocando malformaciones arteriovenosas (MAV).Estas anomalías pueden ocasionar hemorragias severas y, en algunos casos, complicaciones que ponen en riesgo la vida.
Situación Actual en Uruguay
Se estima que en Uruguay alrededor de 600 personas conviven con HHT, aunque solo 150 han recibido un diagnóstico formal.Esta discrepancia refleja la desinformación que rodea a la enfermedad, que puede afectar órganos vitales como los pulmones, el cerebro, el hígado y el tracto gastrointestinal.
Manifestaciones Clínicas
Las MAV que se presentan en la piel son conocidas como telangiectasias, y suelen aparecer en labios, lengua, orejas y dedos.Los síntomas más comunes incluyen: Hemorragias nasales frecuentes, especialmente en la niñez.
Sangrado gastrointestinal, que puede manifestarse con heces oscuras o negras.
Anemia, causada por niveles bajos de hierro.
Complicaciones más graves, como convulsiones, insuficiencia cardíaca o accidentes cerebrovasculares.
Desafíos en el Diagnóstico y Tratamiento
La doctora Rossana Mezano, hemoterapeuta y portadora de HHT, destacó que los diagnósticos suelen demorar debido a la necesidad de estudios genéticos especializados.“En la niñez, es complicado identificarla.
Además, los estudios genéticos son costosos y no siempre accesibles para todos”, expresó Mezano.
La prevalencia global de 1 caso cada 5.000 personas complica aún más la detección temprana.
Según su experiencia, el 99 % de los pacientes padecen hemorragias nasales recurrentes, lo cual constituye un síntoma clave para considerar el diagnóstico.
Historias Personales
Claudia Méndez, una paciente uruguaya con HHT, compartió su experiencia: “En mis 40 años, la enfermedad alcanzó su punto crítico.Las hemorragias eran tan severas que estuve al borde de la muerte.
Gracias a una cirugía, logré mejorar mi calidad de vida”.
Claudia no es la única en su familia afectada; su madre, su hermano y su hijo también padecen la enfermedad.
Este patrón hereditario subraya la importancia del acompañamiento familiar y el acceso a un tratamiento multidisciplinario.
Avances en la Investigación
El Instituto Pasteur de Montevideo lidera investigaciones sobre tres compuestos que podrían ofrecer soluciones efectivas para tratar la HHT.Este avance representa una luz de esperanza para quienes enfrentan esta compleja condición.
Iniciativas de Apoyo
La Asociación de Pacientes con HHT en Uruguay está trabajando arduamente para recaudar fondos que permitan mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos.La colaboración entre pacientes, familias y profesionales es esencial para afrontar los desafíos que presenta esta enfermedad.
Para más información o para colaborar con la asociación, comuníquese al siguiente contacto: 099591550 | 094249791.
Fuente: Telenoche