El reto crucial que enfrentan los pacientes con enfermedades raras: la detección precoz.
Enfermedades Raras: Un Desafío para la Salud Pública
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas o minoritarias, afectan a un pequeño porcentaje de la población en comparación con otras patologías.Estas condiciones se caracterizan por ser crónicas, graves, incapacitantes y progresivas.
Según el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras, existen entre seis y siete mil enfermedades raras reconocidas, las cuales afectan a aproximadamente entre el 6% y el 8% de la población mundial.
Es importante destacar que la clasificación de una enfermedad como rara puede cambiar con el tiempo y depender del contexto geográfico.
Por ejemplo, el SIDA fue considerado una enfermedad extremadamente rara en sus inicios, luego se clasificó como rara y actualmente es una condición más frecuente en diversas poblaciones.
Ejemplos de Enfermedades Raras
Entre las enfermedades raras se encuentran: el Síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la hemofilia, la espina bífida, la fibrosis quística, la histiocitosis, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria y la esclerosis tuberosa, así como la neurofibromatosis tipo 1, entre otras.Los síntomas de estas patologías suelen ser atípicos y poco conocidos, lo que representa un desafío tanto para los pacientes como para los médicos.
Desafíos en el Diagnóstico
La identificación de estas enfermedades puede resultar complicada, ya que los síntomas pueden confundirse con otras condiciones.Esta dificultad puede ocasionar retrasos significativos en el diagnóstico, lo que impacta negativamente en la calidad de vida de los pacientes.
En respuesta a esta situación, muchos países están estableciendo centros especializados en la atención de enfermedades raras dentro de sus sistemas de salud pública.
Avances en Uruguay
Un ejemplo de este avance es Uruguay, que en noviembre de 2024 firmó un convenio para integrar el Centro Nacional de Referencia de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer) al Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS).Este acuerdo tiene como objetivo nuclear a más de 2 mil pacientes para facilitar el diagnóstico y el tratamiento adecuado de estas enfermedades, mejorando así la atención y el manejo de los casos.
Conclusión
El diagnóstico temprano de las enfermedades raras es uno de los principales desafíos que enfrentan los pacientes y los sistemas de salud.Con iniciativas como la implementada en Uruguay, se busca mejorar la calidad de vida de aquellos afectados y ofrecer un enfoque más integral en la atención de estas condiciones poco comunes.
Fuente: Diario La R
Fuente: Grupo R Multimedio