Identificación temprana: el desafío principal que enfrentan los pacientes con enfermedades poco comunes

El diario de la tarde - Uruguay

Identificación temprana: el desafío principal que enfrentan los pacientes con enfermedades poco comunes

Identificación temprana: el desafío principal que enfrentan los pacientes con enfermedades poco comunes

Publicada el: - Visitas: 243 -
Versión para imprimir - Versión en PDF
Comentarios: 6 - haga click aquí para ver ó realizar un comentario
Votos: 45 - Puntaje: 4.4

El reto crucial que enfrentan los pacientes con enfermedades raras: la detección precoz.

Enfermedades Raras: Un Desafío para la Salud Pública

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas o minoritarias, afectan a un pequeño porcentaje de la población en comparación con otras patologías.
Estas condiciones se caracterizan por ser crónicas, graves, incapacitantes y progresivas.
Según el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras, existen entre seis y siete mil enfermedades raras reconocidas, las cuales afectan a aproximadamente entre el 6% y el 8% de la población mundial.
Es importante destacar que la clasificación de una enfermedad como rara puede cambiar con el tiempo y depender del contexto geográfico.
Por ejemplo, el SIDA fue considerado una enfermedad extremadamente rara en sus inicios, luego se clasificó como rara y actualmente es una condición más frecuente en diversas poblaciones.

Ejemplos de Enfermedades Raras

Entre las enfermedades raras se encuentran: el Síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la hemofilia, la espina bífida, la fibrosis quística, la histiocitosis, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria y la esclerosis tuberosa, así como la neurofibromatosis tipo 1, entre otras.
Los síntomas de estas patologías suelen ser atípicos y poco conocidos, lo que representa un desafío tanto para los pacientes como para los médicos.

Desafíos en el Diagnóstico

La identificación de estas enfermedades puede resultar complicada, ya que los síntomas pueden confundirse con otras condiciones.
Esta dificultad puede ocasionar retrasos significativos en el diagnóstico, lo que impacta negativamente en la calidad de vida de los pacientes.
En respuesta a esta situación, muchos países están estableciendo centros especializados en la atención de enfermedades raras dentro de sus sistemas de salud pública.

Avances en Uruguay

Un ejemplo de este avance es Uruguay, que en noviembre de 2024 firmó un convenio para integrar el Centro Nacional de Referencia de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer) al Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS).
Este acuerdo tiene como objetivo nuclear a más de 2 mil pacientes para facilitar el diagnóstico y el tratamiento adecuado de estas enfermedades, mejorando así la atención y el manejo de los casos.

Conclusión

El diagnóstico temprano de las enfermedades raras es uno de los principales desafíos que enfrentan los pacientes y los sistemas de salud.
Con iniciativas como la implementada en Uruguay, se busca mejorar la calidad de vida de aquellos afectados y ofrecer un enfoque más integral en la atención de estas condiciones poco comunes.
Fuente: Diario La R

Fuente: Grupo R Multimedio

Autor:

  • 3.958 publicaciones
  • 1.243.150 visitas
  • 20.447 comentarios
  • 226.936 votos
  • 4.3 promedio
Comentarios:

Mostrando del 1 hasta el 6 de 6 comentario(s) recibido(s).

Martina Miranda (26-04-25 18:11):
Es importante que sigamos avanzando en la atención de las enfermedades raras. La firma de este convenio es un paso clave para que más uruguayos puedan acceder a diagnósticos y tratamientos adecuados. No se puede dejar a nadie atrás.
Benjamín Pena (24-04-25 03:57):
No sé, parece que solo se habla de lo mismo y no hay mucha solución a la vista. Necesitamos más acción y menos charlas.
Lidia Alonso (20-04-25 21:22):
Es un gran paso lo que se está haciendo en Uruguay con el Crenadecer, la verdad que es muy necesario. La atención a las enfermedades raras siempre estuvo relegada y ahora por fin se está comenzando a dar la importancia que merece. Esperemos que esto ayude a muchos que necesitan un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.
Andrés Ramírez (14-04-25 11:21):
Es una gran noticia lo del centro de referencia para enfermedades raras en Uruguay, por fin se empieza a reconocer la importancia de atender estas situaciones. Esperemos que esto ayude a muchos a obtener un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado. Es hora de que se les dé la visibilidad que necesitan, son miles los que lo requieren.
Julieta Miranda (12-03-25 19:10):
Buenísimo que Uruguay esté avanzando en la atención de enfermedades raras. La creación de este centro va a hacer una gran diferencia para muchos pacientes y sus familias. Es un paso importante para mejorar el diagnóstico y tratamiento en el país.
Betina Garrido (10-03-25 19:18):
Es un gran avance que Uruguay esté dando pasos para mejorar la atención de enfermedades raras. Tener un centro como el Crenadecer va a ayudar un montón a los pacientes y sus familias. Espero que esto se traduzca en diagnósticos más rápidos y mejores tratamientos para todos los que lo necesiten. Es hora de ponerle un poco más de atención a estos casos que muchas veces quedan olvidados.
Añadir un comentario
El nombre debe tener al menos 2 caracteres.
Por favor, introduce una dirección de correo válida.
Debe escribir el código completo (5 dígitos).
(Si no entiende los caracteres de la imagen recargue la página)
El comentario debe tener al menos 10 caracteres.
Nota: Su email nunca será públicado en este sitio.
Ayudenos a mantener este sitio libre de insultos ó comentarios molestos.