El Síndrome de Edwards: un desafío poco frecuente que afecta a uno de cada cuatro mil bebés en Uruguay.
Día Mundial del Síndrome de Edwards
El 18 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards, también conocido como Trisomía 18. Esta fecha tiene como finalidad sensibilizar a la población sobre un padecimiento genético que resulta de una alteración en los cromosomas.La detección temprana es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Incidencia
Este día fue establecido para visibilizar una condición que impacta a aproximadamente 7.000 personas en todo el mundo.Al igual que otras enfermedades raras, el Síndrome de Edwards requiere de mayor investigación para identificar tratamientos que optimicen la calidad de vida de quienes lo padecen.
En condiciones normales, los seres humanos poseen 46 cromosomas, heredados tanto de la madre como del padre.
Sin embargo, cuando hay una carga genética superior, se desarrolla esta alteración.
Desorden Genético
El Síndrome de Edwards es un desorden genético caracterizado por la presencia de un cromosoma extra en el par 18. Esta anomalía provoca diversas alteraciones físicas y múltiples complicaciones de salud en los recién nacidos.Entre los problemas más comunes se encuentran dificultades cardíacas, trastornos en el sistema intestinal y malformaciones, que pueden llevar a un retraso cognitivo y físico, dado que el desarrollo cerebral no alcanza su plenitud.
A pesar de los retos que enfrentan, la esperanza de vida para estos pacientes ha mejorado significativamente en comparación con el pasado, ya que antes la mayoría fallecía en los primeros meses de vida.
Fuente: Diario Cambio
